喜得愛子/愛女
可以說是人生中最幸福的一件事
而在懷孕的過程中
也經常會出現一些不確定的因素
經歷了3次人流、2次引產
結婚20年間
街坊阿美始終沒有得到一個健康的寶寶
在醫生的幫助下
她終於找到了背後的原因
基因點位突變
到底是哪裡突變了？
這件事給了我們怎麼樣的啟示？
平時應該注意些什麼？
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早年被診斷為「不孕症」的阿美
從2016年開始
就在中山六院生殖中心
進行兩次人工授精，兩次都成功受孕
但不幸的是
兩次都在孕22周左右
B超查出胎兒為嚴重心臟畸形
醫生介紹
阿美反覆生育法洛氏四聯征孩子
也就是患有嚴重心臟病的
兩個孩子都是足月
但出生後因缺氧去世了
而且有一次B超檢查發現胎兒心臟異常
「它是心臟疾病中的一種，比如肺動脈高壓、心肌肥大、心衰、主動脈騎跨等四種症狀一起，所以叫『法洛氏四聯征』，有些是先天異常引起的。」
這一情況
引起了醫生和阿美的警惕
而阿美的媽媽、大姨、小姨
以及小姨的女兒
均患有心臟方面的疾病
經過進一步分析發現
阿美的胎兒攜帶了FLNC基因的
一個突變位點
該突變遺傳自小美
在國際上還是首次發現
「這個家族是攜帶該基因的，但奇怪的是，該患者攜帶了這個原因，但沒有發病，所以這是一個非全外顯的致病基因。」
發現致病基因時
阿美已經40歲，卵巢功能在直線下降
醫生決定要儘快進行PGT-M
（三代試管嬰兒技術）
團隊迅速設計了專屬的體外驗證實驗
用特殊病毒將異常的基因
導入到大鼠的心肌細胞中
進一步明確了該突變的致病性
「我們做三代試管時，對胚胎染色體進行篩查，對基因突變的胚胎進行篩選，如果有基因突變的胚胎就把它剔除掉，選擇沒有基因突變，染色體又是正常的胚胎移植。」
今年8月17日
41歲的超高齡產婦阿美
終於剖宮產
生下一個6.58斤健康男寶寶
目前
小寶貝已滿月，各項檢查均正常
「他們全家都很高興。」
醫生提醒
如果有家族有相關的心臟病史
建議到醫院找醫生
進行遺傳諮詢或者基因篩查
阿美終於
實現了「身為人母」的願望
真為她感到高興！
也要為醫生的高超醫術點個讚！
最後
DV君還是想提醒大家
如果家族有相關的遺傳病史
建議在生育前
可以找相關科室的醫生幫助指導~
（廣東公共DV現場）
