「嘴角邊長黑痣我見過不少，長在嘴唇上我感覺比較少見，建議你有空去查一下比較保險」

此刻，正在肚子疼的湯先生突然想到了這句話，這是他之前在旅遊時認識的一個朋友跟他講的。恰好在休息，肚子疼又難以緩解，於是他就去查了下。

嘴唇上長了黑斑，伴有難以緩解的腹痛，對於這種情況，醫生建議他查一下腸鏡。

檢查結果出來 了，黑斑息肉綜合徵這種病他都沒有聽說過，忙問醫生自己是不是得了什麼大病，還能活多久。

「你家裡人有沒有人和你一樣也是嘴唇上長了黑斑的？如果有，建議也讓他早點來檢查一下」醫生告訴他。

之後醫生和他講了關於這種罕見病的相關知識，他才恍然大悟，慶幸自己來檢查了，若是一直沒當回事，後果他不敢想像。

這種黑痣其實並不是普通的，而是皮膚黏膜色素沉著引起的，很可能跟這種腸道疾病有關——黑斑息肉綜合徵。

黑斑息肉綜合徵是一種什麼病？嚴重嗎？

它是一種罕見的胃腸道息肉病。

說起息肉，很多人都知道這跟人長期不健康的生活習慣有關，但是這種比較特殊，它是家族遺傳的，一種常染色體顯性遺傳病，該病患病率為二十萬分之一左右。

與一般人群相比，這類人得腸癌的風險更高，不僅如此，還容易出現腸梗阻等併發症。

嘴唇長黑斑就是常見也是很多患者最早出現的一個身體表現，年齡不斷增加，它也會變多變大，除了嘴唇，在手指、腳底也可能會出現。

另外，這類人也更容易長腸息肉。一般情況下，沒有什麼異樣，但隨著時間的推移，容易引來多種併發症，進而出現腹脹、腹痛等不適。

看到這，大家應該就知道為何醫生建議湯先生查個腸鏡了，也知道為何醫生問他有沒有家人也有這個情況的原因了。

那麼，對於這種罕見病，該如何治療？

因為該病的發病人群一般年紀不是很大，所以早發現早治療、定期複查非常關鍵。若是息肉比較小，注意觀察並隨訪很重要，如何內鏡下切除條件的話則可以進行，若是比較大或者已經出現較為嚴重的併發症，則就有必要手術了。

不過大家也要注意，早治療，並非是越早越好。這是因為其發病比較低齡化，雖然息肉比較小，但若是患者的年齡也小，才幾歲，就不太適合手術了，因為腸道並未發育成熟，若此時進行可能反而容易帶來其他問題 。

那麼，什麼時候干預比較好呢？

一般13、14歲左右進行摘除較好。如果長得比較多，剩下的腸段里還有，可能之後還需要進行切除。

對於這種疾病，大家一定要重視，除了在合適的時間進行干預，定期隨訪也勿忽視，若忽視，可能引起的併發症，最後對身體乃至生命安全都會造成影響，而且也會大大降低生活質量。

想要預防和降低該病的影響，建議大家做到以下兩點：

·對於患有該病，有生育計劃的夫妻來說，進行產前諮詢與診斷是有助於預防的，因為這類人群的子女得該病的機率比較高。

·一旦發現嘴唇上長了黑斑或黑痣，要加以重視，特別是還伴有腹痛等不適表現的，更建議及時排查一下。

此外，也要提醒大家，不要自行把它去除，即使當下是去除了，但是真正的問題並沒有得到有效地解決。反而，自行去除有風險。

不管是這種罕見病，還是其他，與生活中常見的一些疾病相比，最大的一點不同就是它們的發病率低，而正因此，很多人並不了解，對之認識甚少，所以即使身體已經出現症狀也很容易被忽視，最後發現得比較晚，治療難度也就因此增加了。所以早點發現和診斷很重要，即使進行科學合理的治療，對於預防出現嚴重併發症、改善患者生活有好處。

在很多人看來，都覺得黑痣對身體健康並沒有危害，一般來說確實如此，但也有的並非如此，比如這種就是疾病的徵兆，如果發現它有以下這些特點，建議要警惕，保險起見，早點查一下，排除疾病：

隨著時間的延長，體積逐漸變大，或者顏色和形狀異常，又或者身體有不適感，如疼痛、破潰，不要每次都不重視，應早點篩查下，防止久而久之它會惡變。

關於黑斑息肉綜合徵這種罕見病的介紹，此文就說到這裡，如果有疑似表現，提醒大家務必要當回事，及時篩查，可能最後救的不是自己一人，而是家族。對於已經確診該病的人來說，要調整好心態，一般來說，及時治療、觀察與隨訪，預防併發症，是可以大大降低對身體的危害的，壽命或不會因此受到很大影響。

參考資料：

1. 口唇長黑斑，為何查腸鏡？杭州市腫瘤醫院.2021.12.06

2. 一家三代，5人，嘴唇長黑斑，沒想到是致命的罕見病!她一度除了怕就是絕望.錢江晚報.2022.03.30

3. 注意!口唇指端長「黑痣」請及時做結腸鏡.廈門日報社.2021.12.30