肌營養不良症是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症包括先天性肌營養不良症、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。本文將詳細介紹肌營養不良症的基本概念、分類、症狀以及診斷和治療方案，幫助大家更好地了解和應對這一疾病。
一、肌營養不良病分幾種類型？
第一、杜氏型肌營養不良症，我國最常見的X連鎖隱性遺傳的肌病，發病率約30/10萬為男嬰，1/3的患兒是DMD基因新突變所致。女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%發病，無明顯地理或種族差異。肌無力近端肢體為主，走路慢、腳尖著地、易跌跤、上樓及蹲位站立困難、呈典型的鴨步，90%的患兒有肌肉沒有萎縮反而出現假性肥大，觸之堅韌，為首發症狀之一。輕度智力障礙、平地步行困難、脊柱側彎、心肺功能衰竭，多數患者在20~30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
第二、貝克型肌營養不良症發病率為DMD患者的1/10，臨床表現與DMD類似，呈X連鎖隱性遺傳。與DMD相似，但病情較輕，主要表現為四肢近端為主無力、腳尖著地、易跌跤、肌肉假肥大不明顯、站立困難。12歲以後尚能行走，心臟很少受累(一旦受累則較嚴重)，智力正常。存活期長，接近正常生命年限。
第三、強直性肌營養不良症常見於成人，男女均可發病，常在20多歲時發病。此類型影響面部肌肉、中樞神經系統、眼睛、甲狀腺、心臟、胃腸道、腎上腺。常見面部和頸部的症狀，如面容瘦長、抬頸困難。男性可出現陽痿、睪丸萎縮；女性可出現月經不調、不孕。
第四、面肩肱型肌營養不良症多在青少年期起病。面部，肩部和上肢部肌肉萎縮、咀嚼或吞咽困難、肌病面容(由於口輪匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翹引起的特殊面容)。少部分患者可出現聽力障礙、呼吸異常。
第五、肢帶型肌營養不良症呈常染色體隱性或顯性遺傳，散發病例也較多。與顯性遺傳相比，隱性遺傳的患者較常見、症狀較重、起病較早，多在10~20歲起病。通常是肩部，髖部肌肉最先出現症狀、上下樓梯，提重物，從椅子上站起來困難、易跌倒。會影響到下肢和頸部。
第六、眼咽型肌營養不良症一般在40歲左右起病。首發症狀為對稱性上瞼下垂和眼球運動障礙。輕度面肌、眼肌無力和萎縮、視力障礙、吞咽困難、發音不清、心臟異常、近端肢體無力。
第七、埃-德二氏肌營養不良症一般5~15歲緩慢起病。四肢無力、呼吸困難。脊柱畸形、頸部，踝部，膝蓋和肘部肌肉縮短。
第八、遠端型肌營養不良症較少見，通常在10歲左右起病。肌無力和萎縮始於四肢遠端、腕踝關節周圍和手足的小肌肉，如大、小魚際肌萎縮。影響呼吸系統和心臟肌肉。
第九、嬰兒型肌營養不良症出生時或出生後不久即發病。在出生時或嬰兒期起病，表現為全身嚴重肌無力、肌張力低和骨關節攣縮。面肌可輕度受累，咽喉肌力弱，哭聲小，吸吮力弱。眼外肌麻痹、呼吸困難、視力障礙、言語障礙、智力障礙等。
二、肌營養不良的檢查方法主要包括以下方面：
肌營養不良的診斷主要通過臨床檢查和基因檢測來進行。在臨床檢查中，醫生會對患者的肌肉力量、萎縮情況以及心肺功能進行檢查。同時，醫生還可能需要進行一些實驗室檢查，如肌酸激酶等指標的檢測。基因檢測則可以幫助醫生明確患者基因缺陷的類型。
檢查
1.血清酶測定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者，陽性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB） 在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CPK，PK的陽性率高於Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶 如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），穀草轉氨酶（GOT），谷丙轉氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養不良症均可見到肌源性受損的肌電圖表現。包括運動單位平均時限縮短，運動單位電位平均幅度下降，多相電位增加，重收縮時出現干擾相，運動單位範圍縮小，運動單位電位最大幅度下降等，此外還可見到纖顫電位，正相電位等等。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和範圍，為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
5.基因檢測
通過對患者及其家系成員進行基因檢測，以確定是否存在與肌營養不良相關的基因缺陷。
三、針對肌營養不良預防方法主要包括以下方面：
除了積極治療預防也很重要！預防這種遺傳性疾病，首先要做到不管有沒有家族遺傳史，男女結婚之前一定要按期體檢，做好備孕前的準備，做好產前診斷。這是為了保障優生優育，讓孩子健康成長。
其次家族遺傳病的發病率非常高，所以想要生育的夫妻一定要做好遺傳諮詢、檢測攜帶者、產前護理。此外，為了保持健康的身體，我們更應該多鍛鍊，保持規律的生活和飲食習慣，避免添加劑食物的攝入。
最後還有一點需要注意，避免近親結婚和高齡生育，堅持婚前檢查，這是優生的重要措施。如果發現遺傳方面的問題，要儘早地終止妊娠，以避免更大的風險。
四、針對肌營養不良症的治療措施主要包括以下方面：
- 合理飲食：肌營養不良症患者應該遵循高蛋白、低脂肪的飲食原則，以保持肌肉組織的健康。此外，還需要補充適量的維生素和礦物質。
- 適度運動：儘管肌營養不良症患者的運動能力受限，但適當的運動可以幫助延緩肌肉萎縮和加強肌肉力量。在醫生建議下進行適當的鍛鍊和康復訓練。
- 藥物治療：採用純中醫藥《締髓通竅湯》治療肌營養不良，以湯劑治療為主，保持良好心態、飲食調整、科學鍛鍊護理為輔。第一步：控制疾病發展速度；第二步：改善疾病整體症狀；第三步：疾病整體恢復停藥；通過治療可以幫助孩子改善恢復健康，從而回歸正常生活。
- 物理治療：物理治療師可以提供專業的康復訓練和理療方法，幫助患者緩解症狀並改善生活質量。
- 心理支持：肌營養不良症患者的情緒和心理健康同樣需要關注。專業的心理輔導可以幫助他們建立積極的生活態度和應對疾病的信心。
肌營養不良是一種影響骨骼和肌肉健康的疾病。這種疾病通常分為幾種不同的類型，每種類型都有其獨特的症狀和表現。所表現的臨床症狀也不同，所表現的臨床症狀也不同，如果出現了上述任何一種類型肌營養不良症狀，建議及時就醫，我院採用《締髓通竅湯》治療肌營養不良症，以湯劑治療為主，保持良好心態、飲食調整、科學鍛鍊護理為輔。第一步：控制疾病發展速度；第二步：改善疾病整體症狀；第三步：疾病整體恢復停藥；通過治療可以幫助孩子改善恢復，從而回歸正常生活。
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