近期，一對夫妻驅車從外省趕來郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）神經內科，為他們剛滿半歲的小女兒若若尋求醫療幫助。
6個月大的若若只有十來斤，頭髮顏色淺淡，皮膚白皙，安靜時小小一團躺在媽媽懷裡，十分乖巧可愛。但在就診過程中，小姑娘時不時突然尖叫大哭，伴隨身體節律性劇烈抖動，頭往後仰，雙腿繃直，每次持續十多分鐘，很難被安撫。
「在家裡也是這樣，總是哭，邊哭邊抖，鬧了一個月，怎麼都不能哄住，去我們那的醫院，說是苯丙酮尿症。」若若媽媽傷心的說道。
病例確診，依靠特製食物生存
若若父親一臉憂心，「我們查了很多資料，也看了許多臨床指南，在當地醫院進行過一些治療，但孩子哭鬧、不喝奶的情況沒有解決，我們很擔心，詢問朋友，考慮很久，最後決定來郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）就診，路上開了幾百公里，大人小孩都非常疲倦。」
郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科廉榮鎮主任接過2公分厚的病歷資料，很快，一項臨床檢驗指標進入視線。
小姑娘血液中苯丙氨酸含量高達500μmol/L以上，接近同齡兒的4倍，這提示孩子可能患有一種叫「苯丙酮尿症」的罕見病。
魚、肉、蛋、奶、普通米麵等富含蛋白質的日常食物，對苯丙酮尿症寶寶來說是「毒藥」，所以患有苯丙酮尿症的寶寶也被稱為「不食人間煙火」的天使。但苯丙氨酸本身也是人體必需胺基酸，如果過度缺乏，會導致嗜睡、厭食、貧血、腹瀉甚至死亡。因此，在低苯丙氨酸飲食的同時，又要保證其他胺基酸的攝入，這就需要使用特殊奶粉。
最開始時，若若的父母連這個病的名字都讀不懂，更不理解這樣的厄運為什麼會降臨在自己孩子身上，家裡人對後續的治療茫然無措，更不敢想像孩子的未來會是什麼樣的境況。
考慮到家長非常焦慮的情緒，郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科廉榮鎮主任對他們說：「你們不要過於悲觀，現在只能診斷為高苯丙氨酸血症，並不能確診苯丙酮尿症，如果是四氫生物蝶呤缺乏，可以母乳餵養，不必完全依賴特殊飲食。」
郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科廉榮鎮主任繼續解釋：「苯丙酮尿症是一種苯丙氨酸代謝障礙導致的疾病，孩子體內的苯丙氨酸羥化酶或者是這個酶的輔酶四氫生物蝶呤缺乏，引起高苯丙氨酸血症，蓄積的苯丙氨酸及其中間代謝產物損傷中樞神經系統，從而導致癲癇、智力障礙、精神行為異常及其他症狀。如果早發現早治療，可以正常生長生活。」
聽到郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科廉榮鎮主任的話，做父母的稍微安定了一些，隨即辦好入院，準備接下來的治療。
進食困難，置管解決當務之急
和所有罕見病類似，高苯丙氨酸血症臨床罕見，起病急、症狀重，治療周期長，不僅小朋友遭罪，整個家庭也會因為孩子的病情反覆而煩躁不安、心力交瘁。
若若媽媽說：「我們費盡周折買到的特奶，孩子非常抗拒，一次10ml都餵不下，一天下來喝不到60ml，除此外就是大哭特哭，鬧得大人們身心俱疲，完全不知道怎麼辦。」
6個月大的孩子長時間攝入量低下，極易導致脫水，當務之急要解決「吃飯」問題，一方面積極補液維持血糖，一方面準備胃管置入特殊奶粉鼻飼。
家長們起先很抗拒，「那麼長的管子插進胃裡會不會損傷器官啊，孩子還這么小，補液就行，我們不同意插胃管。」
為此，郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科專門負責遺傳代謝方向的蔡芳副主任醫師反覆解釋：「矽膠胃管本身很軟很細，不會損傷臟器；輸液可以補充葡萄糖，但蛋白質得從奶粉里獲得，不喝特奶，蛋白質攝入不夠，會影響孩子生長發育，甚至導致免疫力低下，阻礙疾病接下來的治療。如果置入胃管，特奶順著管道直接進入胃裡，降低強行餵奶引發嗆咳誤吸的風險，還孩子吃飽了，飢餓程度減輕，哭鬧情況也能有所改善。」
家長思考後欣然接受。經過一天的鼻飼餵養，若若的哭鬧情況果然好轉許多，來到郴州的第二天，孩子父母終於睡了個好覺。
精打細算，尋求同類病例幫助
接下來逐步完善酶譜、基因等相關檢查，在等待結果的過程中，時間非常寶貴，還有許多難關需要醫生和家長一起攻克。
首先是若若營養問題。人體必需胺基酸每天都要攝入，但攝入多少，哪些胺基酸能吃哪些不能吃，碳水和脂肪怎麼配比，以後輔食怎麼添加，每一項內容都需要「精打細算」，於是蔡芳副主任醫師請來了營養科郝崇偉副主任會診，共同制定飲食方案。
其次，根據若若的情況，臨床上高度考慮四氫生物蝶呤缺乏，一旦確診，需要儘快使用相應治療藥物，但這些藥物非常罕見，市面上幾乎買不到。
於是蔡芳副主任醫師一頭扎進病歷庫，翻遍既往病人的資料，終於找到一位患有同樣疾病並且已經使用藥物治療的小朋友浩浩，嘗試聯繫浩浩父母，看看能不能勻一些藥出來給若若救急。
經過溝通，電話那頭的浩浩家長充分了解情況，最終同意。
若若父親準備去浩浩家中取藥，開了三個小時車程，風塵僕僕趕到，剛一進門，看見的場景讓他一直懸著的心落了地。
浩浩興高采烈和奶奶分享幼兒園的趣事，生龍活虎的樣子和所有同齡孩子別無二致。
若若父親眼中難掩羨慕之情，想著要是我的女兒也能恢復成這樣就好了。
浩浩母親和他講起之前的就診經歷：「我家浩浩出生後不久就在考慮這個病，那時候沒確診是哪種酶缺乏，孩子又總是哭鬧，我又急又煩，去了幾個醫院，醫生們對他邊哭邊抖的情況束手無策，後來轉到郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童醫院神經內科，系統治療2周多，逐漸好轉過來。從出院到現在都控制好好的。所以我們得相信醫學，跟隨醫生的指導，進行科學的治療，干著急沒用。」
若若父親重重點頭，懷揣未開封的藥品，帶著浩浩一家的祝福，頂著漫天星光，驅車趕回妻女身邊。若若母親聽完浩浩的治療經過，看著身邊女兒的安靜睡顏，信心愈發堅定起來。
峰迴路轉，藥物加持贏得生機
使用特殊奶粉3天後，若若第1次複查血苯丙氨酸，已經降到正常範圍，可以添加部分母乳。隨後尿蝶呤譜分析和DHPR活性測定結果回報，印證了郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院）兒童神經內科廉榮鎮主任和蔡芳副主任醫師的診斷，開始進行藥物治療。
隨著時間推移，若若的哭鬧明顯減少，到了第7天，肉嘟嘟的小臉重新綻放笑容，夜裡能一覺睡到天亮，身體也不亂抖了，能夠對著媽媽咿咿呀呀說「嬰語」，擺弄小手微笑交流。緊接著進行第2次複查，血苯丙氨酸保持在正常範圍內，孩子父母歡欣鼓舞。
一家人興高采烈，若若父親想在回家之前再去探望一下浩浩。見面後，浩浩母親聽說他們準備出院，於是帶著孩子隨車來到醫院，和若若見面。
孩子們之間並不認生，咿咿呀呀嘻嘻哈哈，玩鬧中若若觸到了浩浩手指。
當兩個孩子的手緊緊握在一起，戰勝疾病的勇氣在兩個家庭之間流轉傳遞，所有的病痛悲傷終有一日會被撫平，「不食人間煙火」的天使張開身後的翅膀，匯入千千萬萬的孩童人群中，一同奔向他們健康光明的未來。
次日，若若順利出院，若若父母向醫護人員表達感謝。
（編輯ZS。）
湖南醫聊特約作者：郴州市第一人民醫院北院（郴州市兒童醫院） 兒童神經內科 鄧名良
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