臨床實踐中，有些痛風患者常常會問：

痛風會不會遺傳？

我的尿酸高是不是遺傳的？

在了解高尿酸血症及痛風的遺傳性之前，我們先了解一下，什麼是遺傳？

人類的遺傳是由基因控制的，父母的遺傳是通過染色體攜帶給下一代。人類的23對染色體中大約有2.5萬個基因。這些基因或聯合或單獨決定著每個人的性狀和生物功能的細微差異。

這是經典遺傳的概念，除此之外，表觀遺傳又是另外一種遺傳方式。表觀遺傳首次由英國生物學家提出，其意義是什麼呢？以人類為例，除了2.5萬個基因，還存在一種通過後天修飾遺傳物質而改變遺傳性狀並能穩定遺傳的方式。例如下圖，研究表明，不同的食物選擇可能會造成個體胖瘦差異，而肥胖與苗條又是由可遺傳的表觀遺傳修飾產生的，這也是有時候孿生兄弟表現出不同性狀的生物學基礎。



回歸正題，痛風和高尿酸血症會遺傳嗎？答案是肯定的，高尿酸血症及痛風是有遺傳風險的。具體來說，經典遺傳學研究已經發現了30多個與痛風密切相關的易感基因，183個與血尿酸生成及排泄相關的基因位點，這些易感基因參與尿酸代謝異常相關，或影響尿酸合成，或影響尿酸排泄。這些基因如下圖所示。其中能直接引發遺傳性痛風的次黃嘌呤－鳥嘌呤核苷酸轉移酶（HPRT1）和5－磷酸核糖－焦磷酸合成酶（PRPS）編碼基因變異，可導致尿酸生成過量，引起單基因遺傳性痛風（僅占痛風病例的1% -2%）。



而其他基因主要是增加痛風和高尿酸血症的風險，國內外研究還發現，雙胞胎中高尿酸血症的遺傳可能性為45%～73%，普通人群高尿酸血症的遺傳可能性為27%～41%，痛風遺傳可能性為30%。而且發病年齡越年輕、痛風治療越困難，遺傳可能性越大，而那些具有腎衰竭、放化療、骨髓瘤、長期服用利尿劑等病史的患者，遺傳可能性較小。

我們需要明確的是，痛風仍然是經典遺傳、表觀遺傳及環境共同影響的疾病。它雖然具有一定的遺傳風險，但環境因素仍然是最重要的影響因素（單基因遺傳性痛風除外）。痛風的環境因素包括肥胖、胰島素抵抗、高血糖、脂代謝紊亂、高血壓等內環境因素，也包括海拔、溫度、飲水少、運動過少、長期熬夜和壓力過大等外環境因素。但對痛風及高尿酸血症影響最大的還是屬於日常飲食環境因素，比如攝入過多的高嘌呤食物、甜品、酒精等。

總之，痛風和高尿酸血症是存在遺傳性的，但是因為高尿酸血症及痛風屬於多基因遺傳的代謝性疾病，所以它與患者的日常生活方式和飲食方式息息相關。當懷疑痛風和高尿酸血症是否是存在遺傳因素時，我們可以採取全外顯子檢測、HPRT1活性、PRPS活性、黃嘌呤氧化酶活性，易感基因PCR等檢測進行專業判斷。

本文作者：王興強

風濕免疫病醫學碩士，住院醫師。2017年畢業於昆明醫科大學，同年就職雲南省中醫醫院風濕病中心。目前主持雲南省科技廳科研項目1項，衛生廳科研項目1項，參與省部級研究2項，發表學術論文近10篇，SCI論文2篇，參編風濕病專著2部。

擅長：痛風、類風濕關節炎、乾燥綜合徵、系統性紅斑狼瘡、肌炎、風濕性多肌痛、成人still病等的診斷和治療。