新生命的誕生給每個家庭都帶來無盡的歡喜與希望，是翹首以盼，是滿心期待，但數千年來，總有一些疾病讓人束手無策，它們隨著生命的誕生而出現，隨著年齡的增長而惡化，也許還會隨著下一代的出生而延續。
資料顯示，中國出生缺陷總發生率約為5.6%。按照每年1600萬的新生兒計算，每年將新增90萬的新生缺陷兒。在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。
有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自於父母，也可源於自身，都有可能遺傳給下一代。攜帶者夫妻往往沒有任何症狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病：潛伏的危機
單基因遺傳病種類超9000種，按照遺傳模式分為顯性遺傳和隱性遺傳，按照基因在染色體的位置上，分為常染色體的單基因病和性染色體的單基因病。整體來看，危害更大的是常染色體的隱性遺傳病，有一定的隱匿性。
孫贇表示，單基因遺傳病的致死率和致畸率比較高，30%不到五歲會死亡，成長也會受到器官功能差的影響，且缺乏有針對性的治療手段及治療藥物，只有5%的疾病可以治療，但治療費用昂貴，通常只能採取對症治療或康復治療。生育一個有嚴重單基因遺傳病的患兒給家庭和社會帶來的負擔和創傷是巨大的。
據統計，單基因遺傳病75%在兒童期發病，25%在成人期發病。同一種疾病，在不同個體中，發病情況和發病年紀都不一樣。在一些案例中，家族沒有得病先例，出生時健康的孩子卻在後期發病了。對此，徐輝解釋道，致病基因來自父母雙方，攜帶並同時遺傳給了孩子，或者是孩子自身的新發突變；這些基因突變和代謝、生長發育等有關，隨著孩子成長，逐漸發病。
目前，少數單基因遺傳病可以通過早發現、早干預，達到改善患兒的生活質量的效果。例如，耳聾可以通過新生兒篩查確定病因，進行耳蝸植入或佩戴助聽器，防止因聾致啞。但大多數單基因遺傳病易防難治。孫贇建議孕前，特別是有遺傳病家族史或不良生育史的高危人群，應該做好遺傳諮詢和篩查。她還提醒道：「單基因遺傳病影響多個器官和系統，所以沒有單一的明顯症狀。當孩子發育滯後時，或在成人身上發生同樣症狀時，應及時就診。」
做好攜帶者篩查，把好寶寶健康「安檢關」
目前，單基因遺傳病的防控主要採用三級預防。一級預防針對備孕人群，通過遺傳學檢測手段發現致病基因，包括基因晶片檢測、攜帶者篩查等。如果夫妻雙方都是攜帶者，可以採用第三代試管嬰兒技術進行輔助生殖。二級預防是孕期產前診斷，三級預防是新生兒篩查，如聽力篩查等。
「相較而言，孕前檢測是最經濟的預防手段，到二級、三級預防時，只能針對可篩可防的疾病，因此，攜帶者篩查越早越好，最好在孕前就完成。」 孫贇叮囑道。
此外，徐輝提醒道：「如果懷疑為遺傳性疾病的患者、有遺傳性疾病家族史或遺傳性疾病不良生育史的人群，需要進行更為精準的診斷性檢測查找病因，並接受醫師的專業指導。」
孫贇認為，應該提倡適齡生育，新生兒患出生缺陷和單基因病的風險會隨著父母生育年齡增加而增加。女性最好的懷孕年齡在20-28歲，男性應在40歲前完成生育。以唐氏綜合徵為例，母親28歲懷孕，新生兒患病機率是1/1500，母親35歲懷孕，新生兒患病機率在1/500，若母親40歲懷孕，新生兒患病機率高達1/80。
此外，兩位專家建議，各位準爸爸、准媽媽應保持良好的生活方式、飲食習慣，加強運動，保持良好的心態、避免過度暴露於環境污染中。從事高危職業的人，應儘量在備孕時做優生檢查，如果錯過孕前篩查，那麼就要注重懷孕後的一系列醫學檢查。
