5月8日是世界地貧日。地中海貧血，也被稱為珠蛋白生成障礙貧血，是由一種或幾種珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。
地中海貧血是遺傳病
1925年，這種在地中海地區人群中常見的疾病被首次描述，因此得名地中海貧血。該病患者年齡小，是一種伴有脾腫大和骨骼改變的嚴重貧血。在中國，患者主要分布在海南省、廣西壯族自治區、廣東省等南方地區，發病率為10%~14%。
正常情況下，人體的紅細胞中含有的血紅蛋白可以將氧氣輸送到我們的全身。而患有地中海貧血的患者，血紅蛋白合成異常，導致紅細胞攜氧減少，從而出現器官缺氧。目前，已經確定了多個地中海貧血致病基因，此外，其他因素如營養不良、重金屬中毒、化學品中毒、感染等也會影響地中海貧血的發病和嚴重程度。
因涉及珠蛋白的基因突變種類繁多，故本病呈現高度異質性。根據受累的突變基因，分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血。其中，α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。
地中海貧血的臨床表現具有很大差異。β地中海貧血患者成年後多數出現不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等症狀。而α地中海貧血因致病基因種類較多，其臨床表現差異較大，可能會出現輕度貧血、中度貧血、紅細胞計數正常等現象。
此外，地中海貧血還有可能導致骨骼畸形、生殖系統異常、肝臟功能異常等。輕度患者多數預後較好，重度患者經積極治療後症狀會有所改善，但也有因病死亡的風險。
治療的目標是控制貧血
地中海貧血的治療目標是控制貧血程度，延緩並減輕患者的症狀和疾病進展。輕症/無症狀患者無須治療。
目前，地中海貧血沒有治癒的方法，只能通過輸血、脾切除、造血幹細胞移植等治療手段改善患者生活質量。輸血是最常見的治療手段之一，通過輸入紅細胞來緩解貧血症狀。但是，長期輸血會導致患者體內鐵積累，從而引起心臟病、肝臟疾病等，因此患者需要長期使用螯合劑來清除積累的鐵離子。
造血幹細胞移植是一種切實可行的治療方法，即將正常的造血幹細胞移植到患者體內。但這種治療方式相對複雜且可能有排斥反應。
隨著醫學的不斷發展，新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進展。科學家也嘗試使用基因編輯技術來治療地中海貧血。通過對基因進行編輯，誘導幹細胞在生成紅細胞的過程中成功更改血紅蛋白的構象。研究顯示，基因編輯技術可能是治療β地中海貧血及其他常見血液疾病的一種有效方法。
如何預防地中海貧血
由於地中海貧血是由基因突變導致的遺傳疾病，因此預防的最佳方法是通過遺傳諮詢和選定合適的生育措施來降低患病風險。
對於攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進行細胞遺傳學檢查和諮詢。如果發現自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專業的醫生進行諮詢，規範化管理。了解家族疾病的情況，選定科學合理的生育計劃，可以有效降低重度地中海貧血發生率。
作者 | 廣東省人民醫院血液內科 廖鵬軍
審核 | 國家健康科普專家庫專家、中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院主任醫師 施均
策劃 | 譚嘉 鄭穎璠
編輯 | 穆薪宇
