罕見病，是指發病率特別低、具體病因不明、治療費用昂貴的一類疾病。下面我們要說的這個家庭，正在受一種罕見病的困擾。十幾年來，患者逐漸消瘦、全身無力，現在連站起來都成了難題。而最近，他又檢查出了致命的惡性腫瘤......
記者：現在是不是走都走不了？
小崔的媽媽：對，我給他扶起來，腿上一點兒勁都沒有，1米83，98斤，特別瘦。
小崔，大大的眼睛，高高的個子，瘦瘦的身材。他的一雙紅襪子格外醒目，今年他36歲，本命年。小崔的家人說，上一個本命年時，小崔的生活被徹底打亂了！
小崔的爸爸：現在已經13年了，天天戴著呼吸機，躺下睡覺的時候必須戴著呼吸機。
小崔：喘得厲害。
小崔的爸爸：就是氣不夠用，呼吸肌肌肉無力，呼吸的肌肉細胞減少，就上不來氣 。
13年前，即將大學畢業的小崔突然感覺全身無力、呼吸困難，無法參加工作。13年來，病情逐漸加劇、惡化，最後他被診斷為非常罕見的龐貝氏病，發病率在五萬分之一。
哈醫大一院神內科五病房 副主任醫師 孫曉嘉
在臨床上很少見，我們可能也就看個別的幾個，他主要是身體中的一個酶，編碼中一個酶的基因變異，導致的疾病。那它最後引起的結果，就是人體內糖原沒有辦法降解，然後就沉積在了骨骼肌、心肌，還有肝臟這些器官內，形成這麼一個病。
小崔不說話、靜靜坐著，都喘不上來氣。隨著病情發展，他很有可能因為呼吸衰竭，走向生命終點。
小崔的媽媽
你看我這眼睛，這眼睛就是哭的。
小崔的爸爸
這些年小病不用說，上北京去看病這個過程，就有20多萬進去了，現在100多萬沒了。
小崔的病雖然罕見，但並非無藥可治。
哈醫大一院神內科五病房 副主任醫師 孫曉嘉
酶代替的治療，就是把它沒有功能的這個酶，現在已經形成一個藥物了，然後我們外源性給他打進去。
小崔的媽媽
一年的費用得240萬到250萬吧，就是他這個體重，它是按體重用藥。
哪想到，屋漏偏逢連夜雨，舊病未去，又添新疾！最近，小崔又被檢查出了惡性腫瘤。
哈醫大一院普外二科 教授 博士生導師 王國勝
因為這患者患直腸癌，距肛門三、四公分，天天便血，而且即將發生梗阻，不手術他兩年的生存率很低。我們也查了一些英文和國外的各方面資料，目前龐貝病合併直腸癌的報導，我們目前還沒有發現。
醫生判斷，眼下，對小崔造成短期嚴重傷害的，還不是龐貝氏病，而是新發現的直腸癌。直腸癌手術，已是常規性手術，但對於身體虛弱的小崔來說，這台手術可沒那麼簡單！
哈醫大一院普外二科 教授 博士生導師 王國勝
（龐貝氏病）糖原累積的患者，吻合口不容易癒合，而且這個患者最害怕的就是感染，未知數太多。
為了降低手術風險，哈醫大一院組織了神經內科、心內科、呼吸科、內分泌科、骨科、康復科、重症監護室、麻醉科等多科室專家前來會診。
全院會診後，小崔的手術也很快安排了。
罕見病患者 小崔
生活還是要樂觀面對，有困難就克服困難，就是苦了父母，一頭白髮。
小崔的爸爸
科技力量、人才力量、技術力量、設備力量，我都非常相信，我這麼想的，過一個半小時左右，可能小孩回來了。
小崔媽媽的電話（微信同步）
13045152366
（新聞夜航）
