近日，一位肝硬化（失代償），急性肝功能衰竭患兒，緊急轉入江西省兒童醫院消化內科就診。經消化內科團隊細心檢查、討論，經基因檢測，患兒最後確診為肝豆狀核變性引起肝硬化（失代償），經醫護人員專業治療和精心護理，患兒已好轉出院。
病例
八歲小辰（化名）3個月前出現腹脹，並日漸嚴重，未引起家長的重視。10餘天前出現明顯面色蒼黃，伴頭暈、乏力，尿液呈濃茶色，且有一過性發熱，在當地醫院就診，考慮「肝硬化、腹水、貧血」，緊急轉入江西省兒童醫院消化內科住院治療。
消化內科團隊經詢問病史、體格檢查，進行了必要的輔助檢查和對症支持治療，檢查結果顯示小辰貧血重、肝功能異常、低蛋白血症、膽紅素升高、凝血功能障礙、血清銅藍蛋白明顯降低，腹腔大量積液，24小時尿銅明顯升高。
醫生考慮小辰為肝硬化（失代償），急性肝功能衰竭，病因可能為肝豆狀核變性，經基因檢測明確診斷為肝豆狀核變性。經科室醫護人員專業治療和精心護理，小辰腹水消失、黃疸減退、貧血明顯改善，各項化驗、檢查結果好轉出院。
肝豆狀核變性科普
01
什麼是肝豆狀核變性？
肝豆狀核變性，又名Wilson病，由英國醫生威爾遜首次報導而命名。本病是由基因突變導致銅離子轉運及排泄障礙，銅在肝臟、神經系統、角膜、腎臟等器官蓄積，從而出現相應臟器損害的臨床症狀，患兒又被稱為「銅娃娃」。
02
肝豆狀核變性有什麼表現？
本病多表現為肝臟和神經系統受累，早期無明顯症狀，多見於在體檢或感染時發現轉氨酶升高，或者出現行動障礙、抽搐等神經症狀，少數出現溶血性貧血。
03
肝豆狀核變性怎麼治療？
- 避免進食含銅量高的食物（如動物內臟、貝殼、鴨鵝肉、豆類、蘑菇、堅果、巧克力等），飲用水為井水或經銅管運輸的水源，需要檢測水含銅量，如超標，需使用淨水器。
- 遵醫囑服用相關藥物
- 如病情嚴重或控制飲食、藥物治療效果差，最終需要肝移植。
04
肝豆狀核變性如何改善預後？
早診早治是關鍵！
對1歲以上不明原因轉氨酶升高的孩子常規篩查血銅藍蛋白，如銅藍蛋白明顯降低，必須首先排除本病，及時到有條件的醫療機構診治。一旦明確診斷，需要儘早治療、規範治療、終身治療，避免出現肝硬化、肝衰竭、神經精神疾病而致殘、致死。
肝豆狀核變性是一種遺傳代謝性疾病，早期無明顯症狀，建議家長帶孩子定期體檢。
早發現、早診斷、早治療，有助於改善預後。
消化內科·專家介紹
萬盛華：消化內科主任、主任醫師，擅長兒內科疾病的診治和內鏡在兒童消化系統疾病診治中的應用，尤其對胃腸及肝膽胰等疾病，及食物過敏相關性胃腸病的診治有豐富的臨床經驗。
出診時間：周二特需、周三門診
李香蓮：主任醫師，擅長兒內科疾病的診治和內鏡在兒童消化系統疾病診治中的應用，尤其對胃腸及肝膽胰等疾病，及食物過敏相關性胃腸病的診治有豐富的臨床經驗。
出診時間：周二門診、周四特需
許增華：主任醫師，擅長兒內科疾病的診治和內鏡在兒童消化系統疾病診治中的應用，尤其對胃腸及肝膽胰等疾病，及食物過敏相關性胃腸病的診治有豐富的臨床經驗。
出診時間：周一門診、周三特需
張雙紅：消化內科副主任、主任醫師，醫學博士，擅長兒童消化系疾病的診治。內鏡操作嫻熟，對兒童消化道疾病內鏡下診治具有豐富的臨床經驗，尤其是內鏡下消化道異物取出術和內鏡下息肉切除術。
出診時間：周一特需、周五門診
萬 宏：副主任醫師，擅長兒內科各科疾病的診治，尤其對胃腸及肝膽胰等疾病，如嘔吐、腹痛、腹脹、黃疸、便血、便秘、腹瀉病，及食物過敏相關性胃腸病的診治有豐富的臨床經驗。能熟練操作胃鏡、腸鏡，臨床經驗豐富。
羅麗娟: 副主任醫師，從事小兒內科疾病的診治，尤其對小兒消化系統疾病，如黃疸、嘔吐、腹痛、腹脹、便血、便秘、腹瀉病有豐富的臨床經驗，掌握小兒消化內鏡在兒童消化系統疾病中的診斷及輔助診療。
劉 云：副主任醫師，擅長小兒內科疾病的診治在小兒消化系統疾病的診治方面積累了較多臨床經驗，能熟練操作電子胃鏡。
註：部分專家出診時間未固定，具體請以醫院微信平台掛號排班為準。
