論文中發布的患者腦部影像

「這是目前已知最年輕的臨床診斷為阿爾茲海默症的患者。」近日，一篇由首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊撰寫的論文，發表在了國際知名阿爾茲海默症研究刊物上，文中介紹，一名來醫院就診的19歲男孩被臨床診斷為阿爾茲海默症患者。

論文的作者之一、宣武醫院神經內科主任醫師賈龍飛告訴北京青年報記者，該病例的情況非常罕見，以至於他一度不敢相信檢查的結果。但醫院採取了多種檢測方式，包括世界權威的阿爾茲海默症檢查手段——腦脊液指標檢查以及PET掃描，最終醫生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默症。不過賈龍飛表示，公眾不必因為此次發現的罕見病例感到過度擔心，「現在發現的一些年輕患者，主要得益於技術的進步，應該說以前也存在一些年輕人患病，只是因為技術的原因沒能得到確認而已。」

19歲患者：出現記不得是否吃過東西等症狀

1月31日，國際知名學術刊物《阿爾茲海默症期刊》上刊登了一篇由首都醫科大學宣武醫院賈建平團隊撰寫的論文。

文中介紹，一名19歲的患者因為進行性的記憶衰退來宣武醫院求醫。在來宣武醫院兩年之前，該患者在高中時就發現難以集中注意力到學習上，此後開始受困於明顯的短期記憶缺失，比如他會無法想起一天前發生的事情，或者忘記自己的個人物品放在哪裡。

論文中表示，該患者還會出現閱讀和反應困難，漸漸地，他的記憶越來越糟，會不時丟東西，甚至記不得自己有沒有吃飯。儘管在發病前他的學習表現處於中上水平，目前他最終無法完成自己的學業，不得不退學。但該患者仍然能獨立生活。

醫院為患者做了多種檢查，包括當前用於診斷阿爾茲海默症的最權威手段——腦脊液指標檢測和PET掃描，患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示，患者存在輕度的腦萎縮等症狀，部分腦脊液指標也存在異常，最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默症患者。

論文追溯了此前被診斷為阿爾茲海默症的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默症的最年輕患者年齡為21歲，並攜帶有一種基因突變。此外，有研究報告稱曾有一名28歲的患者並未出現PSEN1、PSEN2、APP這三種突變，說明零星的早期阿爾茲海默症患者是可能不攜帶一些常見的相關基因突變的。

論文稱，該患者是目前已被報告的符合阿爾茲海默症診斷標準的最年輕病例，同時該病例沒有攜帶已知的和阿爾茲海默症有關聯的基因突變。

參與論文撰寫者：阿爾茲海默症分為病理診斷和臨床診斷

宣武醫院神經內科主任醫師、博士生導師賈龍飛表示，雖然病人並不在他管理的病房，但因為該病例的發病年齡十分罕見，他曾參與過該病例的討論，也參與了該篇論文的一些撰寫工作。

賈龍飛坦言，開始時他也曾有點不相信檢查的結果，因為此前雖然確實發現過20多歲罹患阿爾茲海默症的患者，但這類患者往往會存在基因突變或家族史，「但最終經過全面的檢查，我們確認這次的患者沒有家族史，以現有的手段也無法查到基因突變。這種情況確實極為罕見。」

賈龍飛介紹，整體而言，對每一位可能罹患阿爾茲海默症的患者，醫院都會為其進行全面的檢查。他表示，PET掃描和腦脊液指標檢查，以及多種量表檢測可以相輔相成，互相印證，以此才可以做出準確的臨床診斷。

論文發布後，引發了部分網友熱議，有年輕網友擔心自己是否存在罹患阿爾茲海默症的可能性。對此，賈龍飛表示，公眾不必對此過度擔憂。「此次病例的情況是極罕見的。實際上，包括阿爾茲海默症在內的很多疾病，都和患者自身的身體條件、基因的遺傳因素以及生活方式等多種因素共同作用有關。但近年來，我們發現的一些阿爾茲海默症患者年紀比以前小，可能有40多歲或者20多歲的，其原因一方面在於絕大多數早發性阿爾茲海默症患者都還是有自身的基因突變，另一方面更和技術的進步高度相關。」

賈龍飛解釋說，腦脊液指標檢查、PET掃描等用於診斷阿爾茲海默症的權威手段都是近年來逐步得到普及的，「很可能以前也存在一些年輕人患有阿爾茲海默症，但因為技術的限制無法得到診斷。現在一些年輕人被發現患上阿爾茲海默症，其實一定程度上也是技術進步的結果。」

針對有網友注意到，論文中提到該患者為「很可能的（probable）」阿爾茲海默症患者的情況，賈龍飛介紹，阿爾茲海默症分為病理診斷和臨床診斷，病理確診的阿爾茲海默症是該病的最終診斷，也是最確定的診斷。沒有病理結果時，依據臨床資料和其他輔助檢測，如PET掃描和腦脊液檢測結果做出的是臨床診斷的阿爾茲海默症，「我們平時所說的患者絕大多數是後者。多數患者不適合腦組織病理檢查，從科學的角度在論文中使用的『很可能的阿爾茲海默症』一詞，已經是臨床診斷的最高等級，該患者就屬於這種情況。」

此次發現意義：有助於進一步了解阿爾茲海默症發病原理等

賈龍飛表示，實際上記憶和很多因素有關，絕大多數人「忘事」往往是功能性的，並不是大腦真的出了什麼問題。「比如有人可能近段時間過於勞累，生活不規律，飲食營養沒跟上，認知就會有一定程度的下降，但經過一段時間的休息，狀態就會恢復。」他表示，對於大多數人來說，選擇良好的生活習慣，規律作息就足夠了。相比之下，阿爾茲海默症以現在的科技手段無法逆轉，如果一個人疲勞、營養沒跟上等不利影響因素已經改善了，但在相當長的時間裡認知狀態仍然沒有恢復，那就需要患者及時到醫院進行檢查了。

賈龍飛說，全世界已經投入了巨大的人力物力在研究阿爾茲海默症的發病原理和治療手段，此次報告的這名19歲且沒有常見基因突變的病例，對於人類進一步去了解阿爾茲海默症的發病原理等，有著巨大的意義。

欄目主編：趙翰露 文字編輯：李林蔚 題圖來源：圖蟲創意 圖片編輯：雍凱

來源：作者：北京青年報