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內科外科醫生，都要了解這個神經系統疾病！

撰文丨鹿其臨

一名74歲的高血壓、2型糖尿病男性，因嘔吐和瀰漫性頭暈1周而到急診室就診。患者進行常規檢查，發現血鈉值異常，為116mmol/l（正常範圍137-145mmol/l），懷疑是低血鈉症，於是使用氫氯噻嗪治療；入院時停用氫氯噻嗪，進行了完整的神經狀態和腦計算機斷層掃描（CT）血管造影檢查，結果均無異常[1]。

患者過去幾天還持續地打嗝，其嘔吐和頭暈的症狀隨著血鈉的逐漸升高而顯著改善，但打嗝仍然持續，又進行了腹部CT檢查，仍無發現異常，於是患者在1周後出院，當時血鈉處於正常水平。但在2周後，患者又因嘔吐再次入院，血鈉仍然正常，胃鏡檢查也沒發現異常。

白駱駝

這到底是怎麼一回事呢？從第一次到急診就診過去整整一個月，這位患者輾轉到神經科諮詢，才終於發現，問題的原因原來出來這裡……

原來是這種中樞神經系統疾病！

這位讓急診內科、外科醫生都摸不著頭腦的患者，來到神經科後被神經科醫生一語道破：這是極後區綜合徵（APS），是視神經脊髓炎譜系障礙（NMOSD）的初始表現特徵，甚至是唯一表現。

於是，患者進行了腦部核磁共振成像（MRI）檢查和血清水通道蛋白-4（AQP4）IgG抗體的測定，結果顯示，患者腦部MRI第四腦室下端的高信號變化，可能涉及極後區（AP），而血清分析顯示AQP4-IgG陽性，根據2015年NMOSD國際診斷標準，患者被診斷為NMOSD。隨後，患者每天靜脈注射甲潑尼龍g，持續3天，不適狀況終於緩解。

那麼NMOSD到底是一種什麼疾病呢？神經科醫生介紹道：這是一種罕見的抗體介導的中樞神經系統疾病、自身免疫性疾病[2-3]，主要引起視神經炎、急性脊髓炎、APS等臨床症狀，發作可造成嚴重的神經損傷，導致失明和癱瘓。據統計，如不進行治療，大約50%的NMOSD患者將失明和癱瘓，三分之一的患者將在第一次發作後5年內死亡。

這種頭暈嘔吐應懷疑NMOSD

APS的主要表現是頑固性呃逆、噁心、嘔吐，患者最初可能表現出疑似腸胃炎或周期性嘔吐綜合徵。APS是大約12%NMOSD患者的初始表現特徵，甚至是首發的唯一特徵，上述的患者就是其中一例。

為什麼APS的患者會表現出這樣的特徵呢？原因與發病的AP有關。AP又稱最後區，其位於第四腦室兩側、閂部上方，在迷走神經三角和第四腦室邊緣之間呈一窄帶，是嘔吐相關的化學感受器激發區，且含有豐富的AQP4，因此其病變時會引起患者頭暈、嘔吐。

由於NMOSD的罕見性，當患者到內科、外科就診時，其真正的病因很可能不會被發現。因此，當出現胃腸病學無法解釋的難治性呃逆、嘔吐病例的鑑別診斷時，內外科醫生應懷疑NMOSD的可能性，並由神經科補充腦部MRI檢查和血清測定，儘早鑑別診斷出患者是否患有NMOSD。如是，應儘快進行治療，避免或預防因診斷延遲而導致急性脊髓炎等嚴重表現的發生。

緊抓標準，迅速診斷

為了更早發現NMOSD，掌握NMOSD的診斷標準十分重要。NMOSD雖然罕見，但如果熟知其診斷標準，是不難與其他疾病鑑別開來的。

根據2015年NMOSD國際診斷標準，NMOSD的診斷原則為：結合患者的病史、核心臨床特徵以及影像學檢查結果，以AQP4-IgG是否陽性為診斷分層，並參考其他亞臨床症狀以及免疫學證據做出診斷，排除其他疾病可能[1-2]。

如患者為AQP4-IgG，診斷標準為：

1.至少有1種核心臨床特徵（見下）；

2.用可靠方法檢測得AQP4-IgG陽性；

3.排除其他診斷。

如果患者為AQP4-IgG陰性或AQP4-IgG狀態未知，診斷標準為：

1.在一次或多次臨床發作期間至少出現2種核心臨床特徵，並滿足3個要求，一是至少有1種核心臨床特徵為視神經炎或急性脊髓炎或APS，二是2種或多種不同的核心臨床特徵具有空間多發性，三是滿足額外的MRI要求(見下)；

2.用可靠方法檢測得AQP4-IgG陰性或AQP4-IgG狀態未知；

3.排除其他診斷。

其中，核心臨床特徵包括：視神經炎、急性脊髓炎、APS、腦幹綜合徵、症狀性嗜睡症或急性間腦綜合徵伴NMOSD典型間腦部MRI病變、伴有NMOSD典型腦損傷的症狀性腦綜合徵。

AQP4-IgG陰性或AQP4-IgG狀態未知的額外腦部MRI要求包括：

1. 急性視神經炎須有下列之一表現：

1）腦部MRI正常或僅有非特異性白質病變；

２）視神經長T2信號或T1增強信號＞1/2視神經長度，或病變累及視交叉；

2.急性脊髓炎：須有長脊髓病變＞３個連續椎體節段，或有脊髓炎病史的患者相應脊髓萎縮＞３個連續椎體節段；

3.APS：須有延髓背側/AP病變；

4.急性腦幹綜合徵：須有腦幹室管膜周圍病變。

小結

由該病例可見，即使沒有視神經或脊髓受累，患者也可以胃腸病學難以解釋的難治性呃逆、嘔吐症狀作為首發症狀，通過腦部MRI和血清AQP4-IgG測定診斷NMOSD。「嘔吐中心」的AP造成了患者的頭暈嘔吐，內科、外科醫生在遇到這種患者時應懷疑NMOSD，如確診，儘早進行相應治療，預防更嚴重的臨床症狀的發生。

參考文獻：

[1] Läkartidningen. 2019,116:FL4F Läkartidningen 33–34/2019 Lakartidningen.se 2019-08-14

[2] Huda S, Whittam D, Bhojak M, Chamberlain J, Noonan C, Jacob A. Neuromyelitis optica spectrum disorders. Clin Med (Lond). 2019 Mar;19(2):169-176. doi: 10.7861/clinmedicine.19-2-169. PMID: 30872305; PMCID: PMC6454358.

[3] Holroyd KB, Manzano GS, Levy M. Update on neuromyelitis optica spectrum disorder. Curr Opin Ophthalmol. 2020 Nov;31(6):462-468. doi: 10.1097/ICU.0000000000000703. PMID: 33009077; PMCID: PMC7771018.

本文首發：醫學界罕見病頻道

責任編輯：CiCi

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