近日，56歲的奉先生，因「發現雙下肢浮腫1月」入住我院腎內科，後確診為原發性輕鏈型澱粉樣變性，後轉至血液內科。先後使用VCD方案、CD38單抗等治療後，病情極大好轉，目前已完成所有療程。得益於逐漸深入的發現輕鏈型澱粉樣變性的多學科診療認識，越來越多的患者獲得及時、有效的診治。

2023年1月17日下午，血液內科在科室會議室順利舉辦了原發性輕鏈型澱粉樣變性的多學科研討會。

會議榮幸地邀請到廣東省人民醫院血液內科著名教授鍾立業教授和佛山市第一人民醫院血液內科主任趙瑩教授開講。現場圍繞輕鏈型系統性澱粉樣變性疾病，從診斷、分期、治療及預後展開深入的講解和分析，最後，針對一例輕鏈型系統性澱粉樣變性的具體病例進行了熱烈的討論和點評。

系統性澱粉樣變性是由於澱粉樣蛋白在全身細胞外組織間隙中沉積，從而破壞細胞和器官功能的疾病。常見受累器官有腎、心臟、神經系統、肝、胃腸道等，受累組織則以皮膚、舌、淋巴結等較常見。由於沉積的澱粉樣蛋白和受累器官有所不同，因此臨床表現各異。

常見的臨床表現

1.腎臟：常見為泡沫尿和水腫，完善相關檢查提示白蛋白尿及腎病綜合徵等，因此，患者往往最先就診於腎內科。

2.心臟：可出現胸悶、氣促、端坐呼吸、水腫、心悸、心律不齊等，完善心臟彩超提示心室壁增厚、心房擴大、舒張功能降低等。

3.消化系統：慢性腹瀉、腹瀉與便秘交替、消化道出血、吞咽困難等。

4.神經系統：體位性低血壓、假性腸梗阻、對稱性感覺異常和麻木等。

5.皮膚及軟組織：舌體肥大、齒痕、皮膚紫癜等。

醫生提醒

當出現以上可疑症狀時，應及早到血液專科進一步完善相關檢查明確診斷。近年來，隨著新藥的出現和臨床檢測手段的進步，澱粉樣變性的治療有了很大的進步。尤其聯合CD38單抗的應用後，澱粉樣變性患者的死亡率大大降低，大部分澱粉樣變性患者通過聯合靶向治療的綜合治療後可以獲得長期生存。

由於受累器官的不同，澱粉樣變性患者的臨床表現各異，常首診於腎內科、心血管內科、消化內科等科室，而當疾病累及心臟時常表現為心肌病、心功能不全，若不及時診治，容易導致心功能進一步惡化，甚至出現心源性猝死，因此，需要各相關科室的首診醫生幫助鑑別分析，及早明確診斷，避免器官損害的進一步加重，改善患者預後。希望能通過加強MDT團隊建設及合作，提高各兄弟科室對澱粉樣變性的認識，從而提高全院對澱粉樣變性這種少見病的診治水平。