提到多囊腎，相信大家都有或多或少的疑問，今天就由熙熙帶大家全面了解這一慢性腎病！
Part.1
什麼是多囊腎病（PKD）？
Poly-cystic Kidney Disease
Poly：多個、百個
cystic：有包囊的
Kidney：腎
Disease：病
，時
多囊腎（Polycystic kidney disease，PKD）是一種常染色體顯性遺傳病，以腎臟實質內逐漸遍布囊腫為特徵，是貓最常見的遺傳疾病之一。該疾病是由於貓的PKD1基因29外顯子發生了C-A的位點突變，主要影響波斯貓及其相關的品種（表1）。
全球範圍內，40-48%的波斯貓攜帶PKD突變，而非波斯貓品種的貓的PKD發病率約為9-14%。全世界範圍內，大約有6%的貓可能會被多囊腎所影響，並不罕見。[1]
多囊腎是怎麼遺傳的？
大多數貓多囊腎屬於"AD-PKD"，是一種常染色體顯性遺傳病，父母雙方任何一方有PKD1基因突變，就有可能遺傳給後代。有下面這些特點：
1、攜帶有PKD基因突變的貓必然患病，或早或晚，或重或輕，沒有例外。
2、有PKD基因突變的貓與健康貓交配，他們的後代一定會有部分攜帶突變基因。
3、有多囊腎的貓，同窩兄弟姐妹不一定會得。
也許你想問，如果父母雙方都有PKD基因怎麼辦？
這種情況現實中是很難遇到的。父母雙方都有PKD基因造就出的純合子（homozygous）後代，在子宮中就會出現嚴重的病變，流產、死產近乎必然，不可能健康長大（也有極為罕見的例外，發育至三個月大[2]）。
Part.2
多囊腎有哪些症狀？
多囊腎在早期不存在任何症狀，此時"水泡"尚不多，個頭也不大，還不會明顯影響腎臟功能。隨著病情發展，貓可能會出現易渴、觸摸腎臟腫大/形態異常等的情況，這時候檢測腎臟指標不一定能發現端倪，影像學檢查如X光可能發現腎臟腫大，但確診需要b超診斷。
此外，不少多囊腎的貓也更容易患上下泌尿道疾病，又因為多囊腎會影響腎臟尿液收集系統，尿液容易瀦留，腎臟感染的機率也會比較高。等病情發展到晚期，除了常見的慢性腎病症狀，貓還會因為腎中的包囊破裂、增大感受到劇痛。
總結
1、早期無任何異樣
2、可能出現腎腫大、多飲多尿、排尿異常
3、早期不一定引起腎臟指標異常
4、可能出現腎性高血壓
5、可能出現心臟雜音
6、易得下泌尿道疾病
7、易得腎臟感染
8、晚期多囊腎往往會伴隨著劇痛、精神食慾下降、消瘦
9、最終會造成不可逆的腎衰竭
需注意：多囊腎不僅僅影響腎臟
有PKD基因的貓，除了腎臟被影響，有時候肝臟、胰腺和子宮也會出現類似多囊腎中那樣的"水泡"。目前的數據還不夠充份，有限數據表明至多68%，至少6%的多囊腎貓咪，其肝臟中會出現這類囊腫狀的病變。[3]
Part.3
我的貓有沒有多囊腎？
想確定你家貓有沒有多囊腎只有兩種辦法：B超和基因檢測。
超聲波（B超）
B超檢查是最廣泛應用於多囊腎病診斷的工具。B超的局限在於沒法探查過小「水泡」。檢查的準確性除了跟B超醫生有關也跟B超儀器的質量和精密度有關。
在出生之時，腎臟中的水泡可能只有1mm或者更小，在大小超過2mm之前，一般是難以察覺的。B超檢測多囊腎要等貓9-10個月之後，這時候的準確度大致能達到91-98%。[4] 只要有任何一個腎臟發現至少一個無回聲囊狀暗區，結合高發品種，就可以大概率診斷為多囊腎病。
2歲異國短毛貓，超聲發現雙腎均有多個囊腫
（圖片來源：中國農業大學動物醫院影像中心）
基因檢測
血液樣本是最可靠的檢測樣本。其次口腔採樣也可以檢測是否攜帶多囊腎基因，但要求是要採到一定量的細胞量。
基因檢測也有局限。之前提過，貓的多囊腎大多數是"AD-PKD"，即來自於PKD1基因突變（位於exon29的顛換突變）。這類突變多是出現在波斯貓相關的品種上，其他貓就不一定了。一些貓患上多囊腎跟這種變異沒有關係，比如緬因貓就是如此。
所以說，基因檢測對於有繁育計劃的高發品種貓舍必不可少，但對和波斯貓無關係的品種，則有可能假陰性（漏檢）。隨著科學的發展，可能會有更多的突變位點被發現，目前的基因檢測不能100%排除多囊腎。
有一些國外的統計顯示，隨著基因檢測的普及，貓PKD的患病率正在大幅下降。這一趨勢無法否認，但礙於統計數量不足，是否下降如此之多有待考證。
Part.4
多囊腎病怎麼治療和預防呢？
多囊腎病目前尚無針對性的治療方法。在臨床治療中常按照慢性腎衰的治療方案，給予特殊飲食、液體療法、止吐止嘔藥和阻礙磷吸收的藥物等對症治療。
預防多囊腎的方法是選擇性繁殖，即從源頭上控制基因篩選。在繁殖前篩查貓咪有無PKD1基因，若該基因檢測是陽性則不建議進行繁殖。並在建議在發展成腎功能異常之前進行絕育手術。
另建議對具有波斯基因的波斯貓及相關品種定期監測腎功能，即使無法防止貓患上多囊腎病，也可以通過控制症狀來減緩疾病進展。
damien666 / Pixabay
調整心態
人、貓，或是狗的腎臟之所以長了一對，就是因為身體知道隨著時間腎臟機能一定會慢慢喪失，所以多長了一個腎臟作為儲備。
實際上，只要腎臟機能還保有35-40%以上，身體就能正常運轉，不至於出大問題。如果想要更早地發現腎臟受損，可以定期檢測腎臟早期指標SDMA。多囊腎要達到影響身體健康的地步，往往需要多年的發展才行。而及時的控制治療可以極大程度降低多囊腎的影響。
sweetlouise / Pixabay
見招拆招
既然病情的發展無法有效減緩，而目前腎臟功能尚能維持，身體也沒有出現異樣，那我們就不需要瞎折騰。
若家裡的毛孩子有多囊腎，我們最需要關注的事情就是複查，監控病情發展。確診多囊腎的貓咪應該每年複查至少兩次，也可以三次。間隔4-6個月。檢查腎臟指標、b超、尿檢、血常規、血壓，隨時發現異樣。（建議提前電話諮詢醫院是否能提供血壓查詢服務，避免跑空）
總之，只要腎臟指標沒有出現明顯波動，就可以正常餵養，不需要處方糧，不需要神奇藥品，更不需要亂七八糟的補品。萬一部分腎臟補品含有某些藥物成分，甚至有可能造成腎臟負擔，過猶不及。
當指標出現不正常，正式確定多囊腎已經發展為慢性腎機能不足的情況時，再根據具體狀況進行治療，見招拆招。
正常飲食
確診腎病後，最容易犯的錯誤就是下意識的選擇處方糧。使用腎臟處方糧的合適時機是iris3階（肌酐240-440µmol/L）或是面臨尿毒症（BUN大於20-21mmol/L)時。
沒有任何證據顯示過早使用處方糧能對早期腎衰有益，反而可能有副作用。早期腎病如此，多囊腎更是如此。
林政毅醫生（貓博士）
，
特別鳴謝
本次科普邀請了熙熙森林合作醫院——Pet hospital聯合寵物醫院院荔灣分院長龔呈醫生進行指導。
龔醫生為全國首批ISVPS國際認證小動物內科專科醫師。2017年到美國愛荷華州立大學Lloyd獸醫中心教學醫院跟診學習。在犬、貓科各大系統內科、急重症管理、影像學有較紮實的基礎和豐富的臨床經驗。
參考文獻
[1] Margie Scherk, DVM, DABVP (Feline Medicine) 《Feline Polycystic Kidney Disease》
[2] Bonazzi M, Volta A, Gnudi G, Cozzi MC, Strillacci MG, Polli M, Longeri M, Manfredi S and Bertoni G (2009) Comparison between ultrasound and genetic testing for the early diagnosis of polycystic kidney disease in Persian and Exotic Shorthair cats. Journal of Feline Medicine and Surgery (2009) 11: 430-434
[3] Bosje, JT et al (1998) Polycystic kidney and liver disease in cats. Vet Q 20:136-139
[4] Carvalho CF & Chammas MC (2011) Normal Doppler velocimetry of renal vasculature in Persian cats. J Feline Med Surg 13(6):399-404
[5] Cannon MJ, MacKay AD, Barr FJ, Rudorf H, Bradley KJ, Gruffydd-Jones TJ. Prevalence of polycystic kidney disease in Persian cats in the United Kingdom. Vet Rec. 2001 Oct 6;149(14):409-11.
[6] Barrs VR, Gunew M, Foster SF, Beatty JA, Malik R. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian cats and related-breeds in Sydney and Brisbane. Aust Vet J. 2001 Apr;79(4):257-9.
[7] Barthez PY, Rivier P, Begon D. Prevalence of polycystic kidney disease in Persian and Persian related cats in France. J Feline Med Surg. 2003 Dec;5(6):345-7.
[8] Domanjko-Petric A, Cernec D, Cotman M. Polycystic kidney disease: a review and occurrence in Slovenia with comparison between ultrasound and genetic testing. J Feline Med Surg. 2008 Apr;10(2):115-9.
[9] Bonazzi M, Volta A, Gnudi G, Bottarelli E, Gazzola M, Bertoni G. Prevalence of the polycystic kidney disease and renal and urinary bladder ultrasonographic abnormalities in Persian and Exotic Shorthair cats in Italy. J Feline Med Surg. 2007 Oct;9(5):387-91.
[10] Guerra JM, Freitas MF, Daniel AG, Pellegrino A, Cardoso NC, de Castro I, Onuchic LF, Cogliati B. Age-based ultrasonographic criteria for diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian cats. J Feline Med Surg. 2019 Feb;21(2):156-164.
[11] Lee YJ, Chen HY, Hsu WL, Ou CM, Wong ML. Diagnosis of feline polycystic kidney disease by a combination of ultrasonographic examination and PKD1 gene analysis. Vet Rec. 2010 Oct 16;167(16):614-8.
[12] Wills SJ, Barrett EL, Barr FJ, Bradley KJ, Helps CR, Cannon MJ, Gruffydd- Jones TJ. Evaluation of the repeatability of ultrasound scanning for detection of feline polycystic kidney disease. J Feline Med Surg. 2009 Dec;11(12):993-6.
文案： 璇子
排版： 小袋
封面：choc℃ω0
