紅細胞明顯升高就是得了「真紅」嗎？

紅細胞明顯升高就是得了「真性紅細胞增多症」嗎？原發性與繼發性EPO增高的區別？

病例介紹

患者年齡： 男

患者性別： 47歲

軀幹和四肢皮膚可見毛細血管擴張，輕度缺氧表現，氧飽和度89%。因闌尾炎急性發作前往當地醫院。血常規示：白細胞（WBC）4.9×10⁹/L，紅細胞（RBC）6.87×10¹²/L，血紅蛋白（Hb）⁹/L。

血紅蛋白電泳、PNH克隆檢測、甲狀腺功能、抗核抗體、ENA抗體譜及腫瘤標誌物均正常。

促紅細胞生成素（EPO）279.76 mU/ml（2.59~18.50 mU/ml）。

骨髓病理：造血組織粒紅系增生，紅系增生明顯。融合基因P190、P210、JAK2 EXON12、JAK2 V617F均陰性。

當地診斷為「真性紅細胞增多症」。予以「干擾素」注射治療1個月後，略有緩解，後患者間斷行放血治療，放血治療後1個月紅細胞繼續上升。患者間斷感頭暈、頭脹。為求進一步診治來本院。

本院骨髓塗片可見6%漿細胞，證實存在M蛋白( IgG Kappa型，M蛋白為

A. TEMPI綜合徵

B. POEMS綜合徵

C. Schnitzler綜合徵

D.成人Stil病

E.MGUS，繼發性紅細胞增多症

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病例圖片

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病例思考1

病例思考2

什麼是TEMPI綜合徵？

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病例思考3

TEMPI綜合徵與真性紅細胞增多症的鑑別？

多數患者以紅細胞增多症起病，易被誤診為真性紅細胞增多症，可通過以下三點加以鑑別：（1）幾乎所有的真性紅細胞增多症患者都有獲得性JAK2 V617突變，但TEMPI綜合徵患者一般無；（2）真性紅細胞增多症患者EPO水平一般正常，而TEMPI綜合徵患者的一般很高；（3）TEMPI綜合徵的骨髓活檢通常無特殊之處，而真性紅細胞增多症等慢性骨髓增殖性腫瘤通常有特殊形態如特徵性巨核細胞增生、網狀蛋白纖維化或竇內造血等。本例患者雖有紅細胞增多，但JAK2 V617F、JAK2 EXON12突變均陰性、血清EPO水平顯著增高、骨髓無典型慢性增殖性腫瘤的特徵，因而考慮為伴EPO升高的繼發性紅細胞增多症。

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患者隨訪

建議其接受硼替佐米為基礎的誘導治療，必要時行自體幹細胞移植，患者表示暫不同意，後回當地未行特殊治療。2019年12月電話隨訪，患者述一般狀況良好，面部及胸背部毛細血管擴張症仍可見，頭暈乏力等不適症狀有所緩解。

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既往筆記

真性紅細胞增多症

2022-12-24