「抽血結果出來，衛生醫院的醫生也嚇了一跳。他們也沒碰到過這個情況。」2018年，家住浙江義烏的南華24歲，剛剛結完婚生完孩子，正是開啟人生新階段，打算為自己的小家全力「奔跑」的時候，不料生活突然來了個「急剎車」。

南華最初是在上班時感到乏力，臉色蒼白，出現了發燒、咳嗽，本以為是感冒，「掛個水就沒事了」，但抽血結果顯示他血常規等各個指標都不正常。之後他又輾轉至市醫院、省醫院，來回了半個多月，終於找到了病因。也是在那時候，他第一次知道了這個讀上去有點拗口的病——陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH），也被稱為「超級罕見病」。

按照《中國罕見病定義研究報告2021》給出的中國罕見病最新定義，「新生兒發病率小於1/萬、患病率小於1/萬、患病人數小於14萬的疾病」被列為罕見病。PNH的發病率則更低。「PNH全球患病率約為16-20/100萬，目前推測中國的發病率在1/10萬左右。」浙江大學醫學院附屬第一醫院血液科副主任佟紅艷教授說道。

雖然PNH屬於罕見病中的「罕見」，且作為後天獲得性溶血性貧血，不具備遺傳性，可一旦發病，它給患者及家庭帶來的壓力不容小覷。

相比身體上的「無力」，經濟負擔同樣難以承受

南華確診的經歷並非個例，這一點佟紅艷教授也予以了佐證，「有調查研究顯示，有40%PNH患者診斷會有延遲，有相當多患者需要更長時間超過一年才能夠被確診。他們當中至少有80%以上的患者看過至少一個醫生，還有30%到40%是看過五個醫生以上。」

生病之前，南華是個很陽光的人。但PNH的出現，讓他開始覺得心有餘而力不足。「每個月要去十幾二十次醫院，基本上每天都在溶血。只要一幹活就會背酸、腰痛、乏力，第二天早上起來就會有血尿，很嚇人。」南華說道。

相比於身體上的「無力」，給家庭帶來的經濟負擔，同樣讓他難以承受。南華是家中獨子，患上PNH後，他開始頻繁地往返醫院，不僅沒有辦法正常工作，每個月在治療方面還要有四五千塊錢的費用。妻子要一邊上班，一邊照顧孩子，孩子馬上就要上幼兒園了。父親癱瘓，母親也年紀大了，只能在工廠裡面做做手工。這一家人的經濟壓力可想而知。

「PNH患者中很多是年輕人，他們希望成為家庭的主勞力，為家庭做貢獻，所以希望被治療的願望非常強烈。」據佟紅艷教授介紹，PNH的發病人群多集中在20歲到40歲的青壯年時期，男性發病比女性要高兩到三倍左右。這也意味著，一旦發病，對個人、對家庭都是不小的考驗。

「幸運的是，我找到了『組織』。」南華在網上搜索PNH的資料時，看到了PNH病友之家。看他們在病友群里交流，分享各自的經歷，他開始慢慢接受「生病」這件事。

「我們希望被社會看見」

PNH病友之家的發起人佳佳也是一名PNH患者，她已經用了17年時間和PNH疾病較量。「2005年確診為PNH時，我在讀高三，那時候網上能獲得的PNH疾病諮詢的渠道非常少，建立PNH病友之家的初心是想把我接受治療的經歷和心得分享給大家。」佳佳說道。

佳佳的PNH症狀比較典型，主要以血紅蛋白尿為主，經常會感到頭暈、氣短、乏力，對她來說上二樓就已經很累。而在患病和治療過程中，伴隨而來的膽結石、骨質疏鬆、腎損傷等，也給她的生活造成了不小的困擾。她已經做了保膽取石和切膽兩次手術，僅過去一年就因骨質疏鬆，骨折過三次，甚至「擰瓶蓋」這樣一個小動作都做不到。

這些年來，只要是能找到的方法，佳佳都試了，但效果並不好，目前主要依靠輸血治療，平均每21天要輸血一次。

「我們經常講PNH是隱性殘障，疲倦、勞累、走兩步就喘這些非特異性症狀，如果我們不說，大家不會知道是PNH，也不會去看我們小便是什麼顏色。坐公交車很累的時候，也不好意思坐老弱病殘孕專座。」佳佳所在的PNH病友之家，很多病友如是說。

佳佳從2007年開始便萌生了要為PNH患者搭建一個交流平台的想法。2012年，PNH病友之家成立，目前已能夠聯繫到國內病友1500人左右。佳佳表示，一路走來，有無力，也有欣慰。她曾經經歷過有病友因病情突然發作，進了ICU，卻無奈沒有合適的藥物，也看到了和PNH有關的知識、信息通過病友之家平台傳遞出去，讓PNH患者少走了很多彎路。

如今，PNH病友之家會定期組織活動，開展PNH疾病宣教，也會邀請心理專家，幫助PNH患者緩解心理上的壓力，但從更廣泛的層面推動規範治療、用藥，提升對PNH疾病認知，還需要社會各界的關注。

「我們期待社會能夠給予我們更多的關注和支持，也希望PNH病友之家能夠有能力全職專心運營，有完整的組織結構，為病友提供更多專業的，有溫度的幫助。」佳佳說道。

同時，她表示，對藥物治療的渴望，是PNH患者長期以來最大的訴求。2021年開始，陸續有PNH治療藥物準備在中國上市，同時國內也相繼啟動了一些臨床試驗，這對PNH患者來說，是很欣慰和開心的一件事情。

有藥可醫，也要買得起用得上

「每當看到有年輕患者談起什麼時候能得到有效救治，可以自由做自己想做的事的時候，還是蠻心酸的。」在佟紅艷教授看來，力所能及地幫助PNH患者，讓他們能夠和別人一樣正常工作、學習、談戀愛、結婚、生孩子，既是患者所求，也是醫生希望儘早達到的一個目標。

不同於佳佳在患PNH之初，能獲取PNH疾病諮詢的渠道非常少。如今，對PNH診療和疾病普及工作正有序展開，檢測手段如流式細胞技術、FLAER技術等已得到普及。

但值得注意的是，PNH診斷仍面臨著一定的漏診率。對此，佟紅艷教授提醒，如果出現不明原因的貧血、血栓，或者是不可解釋的腎功能不全等，以及症狀疊加，最好到血液科看一下，早發現早干預。目前檢測方面沒有困難，關鍵是從醫生層面加強診斷意識，從患者層面提升認知意識，才能有效減少漏診率。

而在治療方面，治療手段和藥物也正在經歷著從傳統治療向靶向治療的發展中。

據佟紅艷教授介紹，很多PNH患者長期存在重度貧血，容易出現反覆溶血。在傳統治療的方法中會使用糖皮質激素，它能讓PNH患者的血紅蛋白維持穩定，但能夠上升的程度有限，並且長期使用也會帶來併發症威脅，比如誘發真菌反覆感染、骨質疏鬆、高血壓、高血糖等，目前國內很多專家主張間斷使用，或者急性溶血期過渡使用。

然而，PNH給患者帶來的危害不僅僅是反覆溶血，還有血紅蛋白尿、腎功能損害、反覆疼痛等，以及容易造成骨髓衰竭、高發血栓形成。「其實很多PNH患者是死於血栓的，血栓是引起PNH患者生存期縮短最重要的一個因素。」在佟紅艷教授看來，減少PNH併發症發生，不要因為併發症發生而導致患者死亡，是PNH治療要解決的重要問題。但在抗血栓治療時，也存在著矛盾點。比如，有一些患者合併骨髓衰竭，血小板很低，抗栓治療有可能誘發新的出血，所以治療也需要反覆平衡。

如果PNH患者合併骨髓衰竭，又叫PNH-再障綜合徵，就需要有再障方面的專科藥物一起使用。此外，還有異基因造血幹細胞移植，但也要PNH患者經歷較大風險。

「以上講的是在補體抑制劑不可及情況下的一些傳統治療方法。」佟紅艷教授表示，如今針對PNH病因治療的補體抑制劑正在國內陸續開啟臨床研究。

「PNH是造血幹細胞PIG-A基因突變導致，補體抑制劑主要通過抑制補體激活，阻止紅細胞被破壞，2007年在國外上市。臨床數據顯示，使用補體抑制劑，雖然有10%的概率會有突破性溶血，但總體上看，PNH患者紅細胞穩定性提高了，溶血發生率減少，併發症發生率也大大下降了。目前來講，補體抑制劑是針對PNH疾病病因治療非常有效的藥物。」佟紅艷教授說道。

2022年，補體抑制劑在國內獲批上市。有藥可醫，對包括PNH患者在內的罕見病患者來說，無疑是好消息。接下來，如何讓他們買得起、用得上，將是至關重要的一步。在2022年的政府工作報告中，「加強罕見病用藥保障」被再次提及，與此同時，「建議罕見病藥品納入普惠型商業健康險」也成為今年兩會期間不少委員的呼聲。

佟紅艷教授在採訪中談到，「對疾病的重視，得益於有相關新藥政策的出台。中國是人口大國，醫療體系要保障全民健康。罕見病患者雖然並不是那麼多，但也需要足夠重視。讓罕見病用藥納入醫保支付範圍，這是我們要努力做的。希望通過各方努力，讓這些罕見病患者儘早用到他們可及、可支付的藥物。」目前，她所在的科室已組成了專門的研究團隊，對浙江省內的PNH患者進行統一管理和隨訪，在關注他們生活質量的同時，也啟動了相關的臨床實驗，以期推動PNH患者能夠更好地獲得治療。

在罕見病保障機制方面，浙江省起步較早，並在國家多層次醫療保障制度體系建設的政策指導下，提出了「浙江模式」，通過建立浙江省罕見病用藥保障基金，優先選擇將幾種罕見病藥物納入罕見病用藥保障範圍。隨著2022年補體抑制劑在國內獲批上市，對罕見病用藥保障機制的探索，將有望從醫療保障層面為PNH患者及家庭減輕經濟負擔。

浙江省醫學會罕見病分會主任委員，中國醫院協會罕見病專業委員會常務委員，中國健康促進基金會罕見病防治發展專項基金專家委員會副主任委員謝俊明教授也表示，「浙江省政府高度重視罕見病保障工作，邁出了堅實的步伐，探索出了卓有成效的罕見病保障『浙江模式』。從浙江省政府對於罕見病保障工作的高度關注也讓我們看到了突破罕見病保障的希望。」

近年來，我國在罕見病保障方面已加大了醫療資源投入和研發力度，以「浙江模式」為代表的罕見病用藥保障體系也開啟了先行探索，期待未來能夠惠及包括PNH患者在內的更多罕見病患者及家庭，改善和提高他們的生活質量。

聲明：本文僅為信息傳遞及知識普及之目的使用，若有任何疑問，請諮詢醫療衛生專業人士。

作者：劉蕾