5歲女孩突然站立時感覺被定住，
原來是患上了罕見病！
在神話電視劇和武俠劇里，我們可以看到一種定身術，被施術者身體忽然不能自主運動。現實中， 5歲半的女孩彤彤（化名）也遇到了這種情況。
「醫生，我閨女最近半年，經常出現一個奇怪的現象，就是突然站起來的時候好像被定住了一樣，不能走路，過一兩分鐘就好了，也不知道是什麼毛病？」
近日，徐州市兒童醫院神經一科王明光主任的門診，五歲女孩彤彤因為一些怪異舉動，被家長帶到醫院檢查。
患兒自述，有時候站立起來的時候就感覺突然身體不聽使喚，不能走路，一側的肢體姿勢異常，但是持續一到兩分鐘後就能自行緩解。而且在突然受到驚嚇時也會出現這樣的情況。這種情況持續大約半年左右，發作頻率大約是每周一到兩次。
醫生為彤彤進行查體沒有發現異常，神經系統檢查也未發現明顯異常。
詢問患兒病史，家長介紹，患兒在10個月左右的時候曾有過癲癇發作，在市兒童醫院就診後診斷為癲癇，進行藥物治療後沒有再發作過，智力運動都很正常。
「她爸小時有過抽搐，她姑姑也有類似症狀，她表哥小時候也有抽搐，不知道是不是有遺傳？」患者家長說。
根據患兒既往病史和家族史特點，以及目前出現的症狀，王明光主任考慮診斷為「陣發性運動源性運動障礙」。
進一步完善基因檢測，同時給予小劑量抗癲癇藥物治療後，患兒沒有再出現類似發作。之後的基因結果顯示，彤彤及其父親PRRT2基因均有突變。證實了專家的診斷是正確的。
那麼，什麼是陣發性運動障礙呢？
王明光主任介紹，陣發性運動障礙，又稱為陣發性運動異常，是一種非常少見的神經系統發作性疾病，屬於罕見病。
其特點是突然且反覆發作的異常運動，發作時患者意識完全正常。異常運動可表現為肌張力不全、舞蹈、手足徐動或者是以上的症狀混合出現。這種疾病可分為家族性和散發病例。經典的陣發性運動障礙包括：陣發性運動源性運動障礙、陣發性非運動源性運動障礙、陣發性持續運動誘發的運動障礙、陣發性夜間運動障礙。
這種疾病通常在兒童期和青少年期發病，可由突然的運動誘發，常出現在突然從坐位站立時，突然的驚嚇、過度換氣也可以誘發。發作時持續一分鐘至三分鐘，一般小於五分鐘，每天可多次發作，發作時意識清楚，發作間期及發作期腦電圖都正常，頭顱磁共振正常。
要診斷該疾病需要醫生的經驗和基因檢測來確診。
那麼，這種疾病的發病原因是什麼呢？
王明光主任表示，該病的主要病因跟遺傳有關，最常見的是富脯氨酸跨膜蛋白基因（PRRT2）突變，可導致的臨床變現主要有：陣發性運動源性運動障礙、良性嬰兒癲癇和2種表型都存在，少數可表現是偏頭痛。
陣發性運動源性運動障礙為常染色體顯性遺傳為主，存在外顯不全現象。在家系中檢出率可以達到58%-100%，散發病例檢出變突變率可以達到15%-50%。
王明光主任介紹，雖然目前醫學上對於很多罕見的基因性疾病還處於研究階段，但比較幸運的是像彤彤這種陣發性運動源性運動障礙，採用對小劑量抗癲癇藥物治療效果明顯，有的患兒可以達到終止發作。還有一部分患者，隨著年齡的增長，發作頻率趨於減少或者是消失，根據臨床發現，女性患者自發緩解率要高於男性患者。
王明光
主任醫師
神經內一科主任醫師；江蘇省醫學會兒科學分會全科醫學學組委員，江蘇省抗癲癇協會藥學與精準診療專業委員會委員，徐州醫學會神經專業委員會委員。2002年畢業於徐州醫學院，畢業後從事小兒內科工作，2012年在北京大學第一醫院專修小兒神經專業，多次參加全國小兒神經及腦電圖學習班，在省級以上醫學期刊發表論文數篇，對小兒內科常見病、多發病診治有豐富的臨床經驗，擅長小兒癲癇、熱性驚厥、中樞神經系統感染、神經系統脫髓鞘疾病、神經系統遺傳代謝病等的診治。
圖文 | 神經內一科
編輯 | 高雨陽 趙恆欣
審核 | 姜偉
監製 | 文成
