5歲女孩突然站立時感覺被定住,

原來是患上了罕見病!

在神話電視劇和武俠劇里,我們可以看到一種定身術,被施術者身體忽然不能自主運動。現實中, 5歲半的女孩彤彤(化名)也遇到了這種情況。

「醫生,我閨女最近半年,經常出現一個奇怪的現象,就是突然站起來的時候好像被定住了一樣,不能走路,過一兩分鐘就好了,也不知道是什麼毛病?」

近日,徐州市兒童醫院神經一科王明光主任的門診,五歲女孩彤彤因為一些怪異舉動,被家長帶到醫院檢查。

患兒自述,有時候站立起來的時候就感覺突然身體不聽使喚,不能走路,一側的肢體姿勢異常,但是持續一到兩分鐘後就能自行緩解。而且在突然受到驚嚇時也會出現這樣的情況。這種情況持續大約半年左右,發作頻率大約是每周一到兩次。

醫生為彤彤進行查體沒有發現異常,神經系統檢查也未發現明顯異常。

詢問患兒病史,家長介紹,患兒在10個月左右的時候曾有過癲癇發作,在市兒童醫院就診後診斷為癲癇,進行藥物治療後沒有再發作過,智力運動都很正常。

「她爸小時有過抽搐,她姑姑也有類似症狀,她表哥小時候也有抽搐,不知道是不是有遺傳?」患者家長說。

根據患兒既往病史和家族史特點,以及目前出現的症狀,王明光主任考慮診斷為「陣發性運動源性運動障礙」。

進一步完善基因檢測,同時給予小劑量抗癲癇藥物治療後,患兒沒有再出現類似發作。之後的基因結果顯示,彤彤及其父親PRRT2基因均有突變。證實了專家的診斷是正確的。

那麼,什麼是陣發性運動障礙呢?

王明光主任介紹,陣發性運動障礙,又稱為陣發性運動異常,是一種非常少見的神經系統發作性疾病,屬於罕見病。

其特點是突然且反覆發作的異常運動,發作時患者意識完全正常。異常運動可表現為肌張力不全、舞蹈、手足徐動或者是以上的症狀混合出現。這種疾病可分為家族性和散發病例。經典的陣發性運動障礙包括:陣發性運動源性運動障礙、陣發性非運動源性運動障礙、陣發性持續運動誘發的運動障礙、陣發性夜間運動障礙。

這種疾病通常在兒童期和青少年期發病,可由突然的運動誘發,常出現在突然從坐位站立時,突然的驚嚇、過度換氣也可以誘發。發作時持續一分鐘至三分鐘,一般小於五分鐘,每天可多次發作,發作時意識清楚,發作間期及發作期腦電圖都正常,頭顱磁共振正常。

要診斷該疾病需要醫生的經驗和基因檢測來確診。

那麼,這種疾病的發病原因是什麼呢?

王明光主任表示,該病的主要病因跟遺傳有關,最常見的是富脯氨酸跨膜蛋白基因(PRRT2)突變,可導致的臨床變現主要有:陣發性運動源性運動障礙、良性嬰兒癲癇和2種表型都存在,少數可表現是偏頭痛。

陣發性運動源性運動障礙為常染色體顯性遺傳為主,存在外顯不全現象。在家系中檢出率可以達到58%-100%,散發病例檢出變突變率可以達到15%-50%。

王明光主任介紹,雖然目前醫學上對於很多罕見的基因性疾病還處於研究階段,但比較幸運的是像彤彤這種陣發性運動源性運動障礙,採用對小劑量抗癲癇藥物治療效果明顯,有的患兒可以達到終止發作。還有一部分患者,隨著年齡的增長,發作頻率趨於減少或者是消失,根據臨床發現,女性患者自發緩解率要高於男性患者。

王明光

主任醫師

神經內一科主任醫師;江蘇省醫學會兒科學分會全科醫學學組委員,江蘇省抗癲癇協會藥學與精準診療專業委員會委員,徐州醫學會神經專業委員會委員。2002年畢業於徐州醫學院,畢業後從事小兒內科工作,2012年在北京大學第一醫院專修小兒神經專業,多次參加全國小兒神經及腦電圖學習班,在省級以上醫學期刊發表論文數篇,對小兒內科常見病、多發病診治有豐富的臨床經驗,擅長小兒癲癇、熱性驚厥、中樞神經系統感染、神經系統脫髓鞘疾病、神經系統遺傳代謝病等的診治。


圖文 | 神經內一科

編輯 | 高雨陽 趙恆欣

審核 | 姜偉

監製 | 文成