「來自星星的孩子」「不食人間煙火的天使」……看似美麗的名字背後，卻是基因缺陷留下的沉重記憶。

今天，記者從上海市兒童醫院獲悉，該院瀘定路院區綜合性醫學遺傳特需門診全新升級，從遺傳病的病因、診治和防控等提供優質的一體化醫學遺傳服務，為遺傳病和出生缺陷病人和家庭提供不可或缺的專業支持。

醫學遺傳學門診將有效促進兒童遺傳病的精準診療和兒童出生缺陷防控，夯實醫院遺傳及罕見病的診療水平，進一步促進長三角地區基礎研究與臨床緊密結合，推動醫學遺傳學科建設的發展。

未來，上海市兒童醫院北京西路院區也將發展和擴容遺傳諮詢門診，提供系統性的遺傳諮詢，包括解讀基因檢測報告、心理疏導、幫助患兒家庭選擇合適的治療，並介紹遺傳病新知識等服務。

當天，醫院醫學遺傳門診全面升級後，首批推出與遺傳病相關較為成熟的科室進行遺傳專病專科義診。

國際著名醫學遺傳學家、中國工程院首批院士曾溢滔教授，著名醫學遺傳學家、上海市兒童醫院終身教授黃淑幀，國家重大研究計劃項目首席科學家、上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所曾凡一教授、以及任兆瑞教授、黃文彥、呂擁芬等兒童醫院國內著名的醫學遺傳、腎臟科、耳鼻喉、康復科、神經內科等多個專病專科專家共同舉辦了遺傳諮詢義診。

義診期間，曾凡一教授還在線上為來自上海市西部兒科醫療聯合體的80多家各級醫療機構約400多位聽眾做了《大師專家談遺傳》系列講座——「遺傳與遺傳諮詢」。

據悉，上海市兒童醫院早在上世紀80年代初就建立了遺傳諮詢門診，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長曾溢滔院士，是中國遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一，榮獲「十大醫學泰斗」等多個終身成就獎。

在40多年的時間裡，曾溢滔院士和黃淑幀教授帶領團隊收穫了豐碩的科研成果，填補了眾多國內醫學遺傳學研究空白，培養和造就了一大批中國醫學遺傳學高端人才，基因診斷現在也已廣泛用於臨床，未來將有更多的遺傳病患者家庭受益。

作者：李晨琰

編輯：李晨琰

圖片來源：院方供圖